Генетические заболевания человека: что на роду написано...

В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — это разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома, известные также как моногенные заболевания. Несколько представительных примеров включают в себя галактоземию. Нарушение работы ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу, является причиной этой болезни. Один ген был найден, ответственный за развитие заболевания. Если ребенок наследует «дефектный» ген от обоих родителей, то ферментная система работает только на 10%, а если от одного, то на 50%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды, таких как окружающая среда, физическая активность и питание. Некоторые люди могут иметь склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают им оставаться здоровыми.

Гены - это способ хранения данных о человеческом организме. Если говорить научным языком, ген - это фрагмент ДНК. Человек имеет совокупность генов, которые представляют собой плотно свернутую нить ДНК, известную как хромосомы. Всего у человека их 23 пары. Каждая из этих хромосом имеет свою пару. Таким образом, любой признак, чтобы быть узнанным геном, имеет гены-аллели. Например, гены, отвечающие за цвет глаз, могут быть идентичными или отличаться друг от друга за счет их способности доминировать или рецессировать.

При развитии зародыша он получает половину хромосом от матери и половину хромосом от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Наследование генов и хромосом возможно по нескольким схемам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный и наследование, сцепленное с полом. В первом случае, если ребенок получит «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Во втором случае признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена. В третьем случае проявляются оба гена - и доминантный, и рецессивный. В случае наследования, сцепленного с полом, гены связаны с половыми хромосомами у мужчин и женщин, и передают информацию о заболеваниях.

Существует ряд распространенных генетических заболеваний:

• Дальтонизм (около 850 случаев на 10 000)
• Расщепление позвоночника (10-20 случаев на 10 000 человек)
• Синдром Клайнфельтера (14-20 на 10 000)
• Синдром Дауна (9-13 на 10 000)
• Синдром Тернера (около 7 на 10 000)
• Фенилкетонурия (до 3,8 на 10 000)
• Нейрофиброматоз (около 3 на 10 000)
• Муковисцидоз (1-5 на 10 000)
• Гемофилия (до 1,5 на 10 000)

Мультифакториальные генетические заболевания могут быть выявлены при проведении анализа ДНК. Этот метод позволяет определить склонность к любой патологии, начиная от диабета и заканчивая различными формами зависимости. Однако, так как вклад генетических и внешних факторов в развитие заболеваний неодинаков для каждого пациента и для каждой патологии, рекомендации по лечению должны быть строго индивидуальными, основываясь на результатах анализов.

В настоящее время становится все более популярным использование экспресс-тестов, которые позволяют обнаружить нарушения в структуре ДНК за один день. Представители науки из Дании разработали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течении шести часов.

Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.

Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.

Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.

Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.

Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.

Существует несколько направлений генетических обследований, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений. Сегодня передовые технологии позволяют буквально проникнуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зарубежной прессе появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. Это одно из самых перспективных направлений в генетических исследованиях. Например, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Также врачи могут применять генетические обследования для выявления различных генетических заболеваний. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и увеличить эффективность терапии. Основные направления обследований включают генетические исследования при наследственных заболеваниях, скрининг на онкологические заболевания, оценку вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний и нейродегенеративных расстройств.

Диагностическое тестирование - процедура, которую проводят, если у пациента присутствуют симптомы или особые черты, характерные для генетического заболевания. Врачи проводят всесторонний осмотр пациента перед направлением на диагностическое тестирование. Одной из особенностей наследственных заболеваний является поражение нескольких органов и систем, поэтому при выявлении ряда отклонений от нормы, врач рекомендует молекулярно-генетическую диагностику.

Поскольку многие наследственные заболевания, такие как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, связаны с изменением количества хромосом (кариотипа), для подтверждения диагноза проводят кариотипирование – изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые выращивают в специальной среде в течение нескольких дней, а затем окрашивают. Таким образом, врачи идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав и отмечают возможные особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов используется метод ПЦР - полимеразной цепной реакции. Он заключается в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. Метод ПЦР отличается высокой точностью, что позволяет почти полностью исключить ложноположительный результат. Более того, для исследования может использоваться любая ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика: что это и когда нужно делать

Если у вас или у вашего супруга есть история наследственных заболеваний в семье, вы можете захотеть узнать, какова вероятность передачи их вашим будущим детям. В этом случае врачи могут предложить вам пройти пренатальную диагностику. А если вы используете вспомогательные репродуктивные технологии, вам могут порекомендовать предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД необходимо проводить, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары были прерывавшиеся беременности или если родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетических недугов. В этом случае, хоть сами супруги и здоровы, вероятность передачи болезни ребенку может достигать 50%. Установить этот показатель точно помогает ПГД. Анализ проводится на стадии развития эмбриона (6 или 8 клеток), полученного с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Пренатальную диагностику, напротив, проводят, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врачи могут предположить наличие генетических отклонений на основании анализов крови матери или результатов УЗИ плода. Поэтому рекомендуется пройти трехмаркерный скрининг на начальном этапе: в крови будущей матери определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отличается от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка, которое проводят с помощью пункции амниотической жидкости или кариотипирования плода. Единственный недостаток этого метода - долгий период ожидания результатов. Если результат будет отрицательный, женщина может не успеть принять решение о прерывании беременности. Альтернативой является анализ ворсин хориона, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности.

В настоящее время существует еще один метод пренатальной диагностики - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). Его можно провести, используя только кровь матери. Точность теста составляет 99%, причем можно исследовать как наиболее распространенные генетические патологии, так и проверить плод полностью.

Носительство: определение и отправные точки

При рассмотрении генетических заболеваний мы рассматривали аутосомно-рецессивный и половой способы наследования. Даже если человек выглядит здоровым, его генотип может содержать патологический ген. Носительство помогает выявить наличие таких генов в организме. Для многих людей их нахождение на стадии планирования беременности крайне важно, чтобы определить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, гемофилия является болезнью, которая возникает только у мужчин, в то время как женщины могут быть носителями этого гена. Поэтому, перед зачатием, женщинам, чьи родственники имеют проблемы со свертыванием крови, рекомендуется пройти скрининг для определения вероятности носительства гены, который приводит к гемофилии и, следовательно, вероятности рождения мальчика с этим заболеванием.

Генетическая диагностика может быть проведена даже в отсутствие наследственных заболеваний у человека. Это обследование необходимо, так как многие патологии могут иметь предрасположенность к развитию. ДНК-идентификация, также известная как досимптоматическая диагностика, используется для выявления данной предрасположенности. В клиниках данное обследование может называться «генетический паспорт», и его результаты остаются неизменными со временем, поэтому достаточно провести его лишь один раз.

По результатам генетической диагностики врач может дать пациенту рекомендации, начиная от изменения образа жизни, диеты и заканчивая уменьшением профессиональных рисков. Следование этим рекомендациям помогает избежать многих заболеваний.

Одной из важных задач медицинской науки является выявление генетических заболеваний человека. Эти заболевания вызваны нарушением работы генов и могут быть наследственными или полученными по ходу жизни. В зависимости от типа генетического заболевания, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные заболевания являются результатом неисправности количественного состава или строения хромосом. Одним из примеров является синдром Дауна, который развивается при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с присутствием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера у мужчин возникает, если имеется сочетание половых хромосом XXY вместо стандартных XY.

Многие формы хромосомных нарушений несовместимы с жизнью, и зародыши погибают в утробе. Рожденные дети также могут прожить всего несколько дней. Однако есть случаи «мозаицизма», когда у человека одновременно имеются клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки, не имеющие этих нарушений. В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться.

Для определения наличия хромосомных нарушений проводят кариотипирование. Например, редкое генетическое заболевание, синдром Клайнфельтера, может быть определено по составу половых хромосом. При этом изменения в количестве Х-хромосом могут составлять несколько вариантов. Степень выраженности признаков заболевания будет зависеть от кариотипа.

В некоторых случаях нарушения могут касаться не только количества хромосом, но и их строения. Например, инверсия хромосомы или образование кольца на ее концах могут стать причиной синдрома кошачьего крика. Дети, родившиеся с этой патологией, проявляют специфические симптомы, такие как напоминающий мяуканье кошки крик. Обычно такие дети погибают в раннем возрасте из-за многочисленных нарушений развития внутренних органов.

Врачи могут назначить цитогенетическое обследование пациентам с хромосомными заболеваниями. В таком случае, как правило, обследуются и родители, чтобы определить, наследуется ли данная патология или же возникла как единичный случай.

Мутации в генах: как они влияют на организм

Иногда генные нарушения происходят не на уровне целой хромосомы, а только на ее определенном участке. Такие изменения называют генными мутациями. Эти мутации являются причиной некоторых наследственных заболеваний, известных как моногенные нарушения метаболизма. Среди них могут быть муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Большинство этих заболеваний можно выявить в результате скрининга новорожденных в роддоме. Если новорожденный имеет нарушения в генах, его направляют на генетическое обследование. В некоторых случаях можно принять меры, чтобы предотвратить развитие серьезных нарушений.

Однако некоторые мутации в генах не проявляются у человека ярко или однозначно. Например, синдром Вольфрама начинается с диагностики сахарного диабета в раннем детстве, а затем сопровождается проблемами с зрением или слухом. Синдром можно подтвердить только на основе генетической экспертизы.

Фото: freepik.com