Что показывает «пяточка»?

В 2024 г. семь маленьких пациентов, родившихся в Пермском крае, начали получать своевременное лечение благодаря расширенному скринингу новорожденных, сообщили в краевом министерстве здравоохранения.

Расширенный перечень исследуемых генетических заболеваний у новорожденных введён в России, и в Пермском крае в частности, с января 2023 г.

Скрининг новорожденных или пяточный тест – это обследование малыша для выявления генетических заболеваний, наиболее тяжёлых с точки зрения последствий. Он позволяет вовремя выявить врождённые наследственные патологии, которые ещё не дали о себе знать, и как можно раньше начать лечение.

Исследование представляет собой безопасную для малыша процедуру: для взятия крови делается прокол кожи пяточки (поэтому исследование называют «пяточный=м тестом» или просто «пяточкой») или большого пальца ноги младенца. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребёнка, к неврологическим нарушениям.

За 2024 г. при проведении расширенного неонатального скрининга у новорожденных в Пермском крае было выявлено семь случаев орфанных заболеваний на ранних стадиях. Это в два раза меньше, чем в 2023 г., когда было выявлено 14 случаев.

В настоящее время пять новорожденных с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) уже получают необходимое лечение препаратами. Ещё два ребёнка с выявленными на ранних стадиях заболеваниями получают лечение в поликлиниках по месту жительства.

По мнению экспертов краевого минздрава, в случае, когда речь идёт о наследственных заболеваниях, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения ребёнка. Важную роль играет тот факт, что перечень таких заболеваний, для диагностики которых и проводится расширенный неонатальный скрининг, был увеличен с 5 до 36.

- Сейчас в роддомах и перинатальных центрах Пермского края образец крови у доношенных новорожденных берут на второй день жизни, ранее это происходило только на четвёртый день. Кровь наносится на два тест-бланка. Первый направляется в региональную медико-генетическую консультацию уже на третий день, второй – в межрегиональный медико-генетический центр в Уфе – на четвёртый день. Там в течение трёх дней проводят первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного специалисты получают информацию, есть у младенца подозрение на наследственное заболевание или нет. До 2023 года на получение таких сведений уходило порядка двух недел ь, – пояснила Елена Банникова , начальник отдела по организации медицинской помощи детям Минздрава Пермского края.

В Минздраве подчёркивают, что массовое обследование новорожденных Пермского края на врождённые и наследственные заболевания способствует раннему доклиническому выявлению патологий. В ряде случаев помогает избежать инвалидизации детей с генетическими заболеваниями. При своевременной постановке диагноза дети немедленно попадают под наблюдение врачей педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов, генетиков и оперативно начинают получать необходимое лечение.

Напомним, вопросы повышения рождаемости и качества детского здравоохранения приоритетны для нашей страны. Схема проведения исследований на наследственные заболевания у новорожденных напрямую связана с увеличением суммарной рождаемости граждан России, что соответствует целям и задачам нацпроекта «Демография». С этого года расширенный неонатальный скрининг продолжается в рамках нового нацпроекта «Семья».

Источник: сайт губернатора и правительства Пермского края